โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่มีผลมาจากการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ โดยทำให้เม็ดเลือดแดงเหล่านั้น มีอายุสั้นกว่าปกติ แตกตัวง่าย ถูกทำลายได้โดยง่าย นำพาออกซิเจนได้ไม่ดี สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟ่าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย ถ้ามีการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟ่าลดลง ก็เรียกแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ถ้ามีการสร้างสายโปรตีนเบต้าลดลง ก็เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมีย
1. เบต้าธาลัสซีเมีย สามารถแบ่งออกได้เป็นชนิดย่อยๆ ได้หลายชนิด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาดสายโกลบินเบต้า ที่เป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนดังกล่าว ซึ่งจะพบได้มากในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และเมดิเตอเรเนียน หากว่าการสร้างสายเบต้าบกพร่อง 1 สาย จาก 2 สาย ก็จะมีภาวะซีดเล็กน้อย แต่หากว่าการสร้างสายเบต้าบกพร้องทั้งสองสาย ภาวะซีดก็มีความรุนแรงปานกลางถึงมาก ซึ่งกรณีนี้เกิดจากการได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างสายเบต้าที่ผิดปกติจากทั้งแม่และพ่อ
2. แอลฟ่าธาลัสซีเมีย เกิดจากการสร้างสายโกลบินแอลฟ่าลดลง โรคนี้มีแหล่งระบาดอยู่ในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ อันได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และแอฟริกาตอนใต้
ยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบินแอลฟ่า มี 2 คู่ด้วยกัน ดังนั้นหากว่าความผิดปกติของการสร้างสายโกลบินแอลฟ่า เกิดจาก 1 ยีน ก็จะไม่มีอาการแต่จะเป็นเพียงพาหะของโรค เกิดจาก 2 ยีน ก็จะมีภาวะซีดเล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใดๆ หากมีความผิดปกติ 3 ยีน อาจจะมีภาวะซีดรุนแรงน้อยถึงมาก ซึ่งเรียกว่า ฮีโมโกลบิน เอช (Hb H) ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้า 4 ยีน ผิดปกติทั้งหมด ก็จะเสียชีวิตภายในเวลาอันสั้น ซึ่งกรณีนี้เราเรียกว่า ฮีโมโกลบิน บาร์ต (Bart’s Hemoglobin) หรือหากว่าตั้งครรภ์และทารกในครรภ์มีภาวะนี้ ก็อาจจะเสียชีวิตในครรภ์ได้
อาการของผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ได้แก่ ซีด ตัวเหลือง ตับม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป จมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางและเปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ แคระแกร็น เราจะพบผู้ป่วยแบบนี้ได้ในประเทศไทยประมาณร้อยละ 1 หรือ 6 แสนคน
ใครจะเป็นพาหะ
1. ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้
2. ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้
3. ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย
4. ลูกของผู้ที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่แต่งงานกับคนปกติจะเป็นพาหะทุกคน
5. ผู้ที่มีผลการตรวจชนิดของฮีโมโกลบินแล้วพบความผิดปกติ
ความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคชนิดนี้ ลูกจะเป็นโรคทุกคน แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง (เป็นพาหะทั้งคู่)
- ลูกจะมีโอกาสเป็นปกติร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
- ลูกจะมีโอกาสเป็นพาหะของโรค ร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
- ลูกจะมีโอกาสเป็นโรค ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
ล
ถ้าพ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว (เป็นพาหะเพียงคนเดียว)
- ลูกจะมีโอกาสปกติ ร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
- ลูกจะมีโอกาสเป็นพาหะ ร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียคนเดียว
- ลูกทุกคนจะเป็นพาหะของโรค
ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ส่วนอีกคนเป็นพาหะของโรค
- ลูกมีโอกาสเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
- ลูกมีโอกาสเป็นพาหะของโรค ร้อยละ 50 หรือ 1 ใน 2
- ไม่มีลูกที่ปกติเลย
การดูแลรักษา
คุณหมอก็จะให้รับประทานกรดโฟลิค วันละ 1 เม็ด (5 มิลลิกรัม) และให้เลือดเมื่อมีอาการขาดเลือด หรือว่าซีดมาก อาจจะมีการตัดม้าม เมื่อมีอาการม้ามโตมาก หรือเมื่อต้องได้รับการให้เลือดบ่อยครั้ง ให้ยาขับเหล็ก ในกรณีที่ได้รับเลือดบ่อยครั้ง และมีภาวะระดับเหล็กในร่างกายมากเกินไป หรือจนทำการปลูกถ่ายไขกระดูก
รู้ทันธาลัสซิเมีย ก่อนมีลูก
การป้องกันก็ควรจะให้ความรู้กับประชาชนเกี่ยวกับโรคนี้ ค้นหากลุ่มที่มีความเสี่ยง ให้คำแนะนำและการดูแลกับผู้ที่เป็นโรค และจัดให้มีตรวจเลือดคู่สมรส เพื่อหาผู้ที่เป็นโรคหรือพาหะของโรค เพื่อที่จะสามารถให้คำปรึกษาถึงความเสี่ยง ที่ลูกที่เกิดมาจะเป็นโรค หรือพาหะของโรค รวมถึงคำแนะนำที่เหมาะสม รวมทั้งต้องจัดให้มีการฝึกอบรมบุคคลากรทางการแพทย์ เพื่อให้มีความรู้ ความสามารถในการวินิจฉัย และให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโรคนี้
ดังนั้นจึงสำคัญมากที่ควรจะทำการตรวจร่างกายก่อนตัดสินใจมีลูก เพื่อป้องกันปัญหา หรือความเสียใจที่อาจเกิดขึ้นได้
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น